Bệnh tạo nên nhiều nhóm U hạt xâm nhập vào trong các cơ quan nội tạng và hệ bạch huyết, phổ biến nhất là vào phổi. Tuỳ cơ địa, cơ quan bị ảnh hưởng và tình trạng người bệnh mà bệnh sẽ diễn tiến, biểu hiện và mức độ nặng khác nhau ở mỗi người bệnh.

Sau khi mắc bệnh, đầu tiên sẽ là giai đoạn viêm, bệnh nhân có các triệu chứng giống cảm cúm như đổ mồ hôi đêm, đau nhức cơ khớp, mệt mỏi. Giai đoạn 2 là khi cơ thể cố gắng cô lập, cách ly các tác nhân ngoại lai bằng cách tạo các nhóm U hạt, đây là các mô được cơ thể tạo ra để bao bọc lại các tác nhân ngoại lai. Tuy nhiên sau đó các mô hạt này sẽ “phản chủ”, gây hại lên chính các cơ quan trong cơ thể, đây là giai đoạn 3. Mô hạt trong cơ thể sẽ tạo ra xơ sẹo, ảnh hưởng đến hoạt động và chức năng của các cơ quan: như tạo xơ trong phổi gây khó thở, mô sẹo ở mắt gây tổn thương mắt và ảnh hưởng thị lực, nếu ở tim sẽ làm viêm cơ tim, gây rối loạn nhịp tim và suy tim, đe doạ tính mạng.

Hiện nay vẫn chưa biết rõ nguyên nhân trực tiếp gây bệnh Sarcoidosis (U hạt), nhưng có nhiều nghiên cứu khẳng định cho thấy cả yếu tố môi trường và di truyền đều góp phần gây bệnh. Khi người có gen tăng nguy cơ mắc bệnh U hạt và sống trong môi trường độc hại (bụi bẩn, ẩm mốc, kim loại nặng…) hệ miễn dịch sẽ phản ứng quá đà gây nên bệnh U hạt.

Người tộc Châu Phi và Bắc Âu có nguy cơ nhiễm bệnh cao hơn các chủng tộc khác. Nữ cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam. Nhóm tuổi 20 – 40 cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn các nhóm tuổi khác.

Bệnh nhân bị bệnh có biểu hiện triệu chứng rất khác nhau giữa mỗi người, từ nhẹ thoáng qua đến nặng nề, thường phụ thuộc vào vị trí các U hạt xuất hiện và cơ quan nào bị tổn thương. Bệnh thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên và người trưởng thành, người từ 10-40 tuổi chiếm từ 70-90% số ca bệnh. Trong đó, khoảng một nửa trường hợp bệnh nhân không có các triệu chứng lâm sàng, bệnh thường được phát hiện một cách tình cờ, bởi những bất thường trên phim chụp X-quang ngực khi khám sức khỏe.

Triệu chứng thường có của Sarcoidosis:

• Mệt mỏi.
• Sưng hạch.
• Sốt.
• Đau khớp.
• Sụt cân.
• Trầm cảm, lo âu.

Đa phần người bệnh Sarcoidosis thường có tổn thương phổi, có triệu chứng sau:

• Ho khan kéo dài
• Khò khè
• Khó thở
• Đau tức ngực

Ngoài phổi, BN cũng thường có triệu chứng ở da và mắt như: phát ban, bóng nước, đau khớp, cay mắt, khô mắt, giảm thị lực…

Các triệu chứng bệnh là không điển hình và có thể lẫn với các bệnh lý khác. Vì thế, bệnh nhân cần được thăm khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Do u hạt xuất hiện ở rất nhiều cơ quan khác nhau, các triệu chứng bệnh là không điển hình và có thể lẫn với các bệnh lý khác.

Không thể chẩn đoán sarcoidosis bằng chỉ một lần khám hoặc xét nghiệm. Bác sĩ cần hỏi tiền sử bệnh, môi trường sống, khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu của bệnh và loại trừ các bệnh khác, và cần kết hợp nhiều chuyên khoa khác nhau. Bác sĩ có thể cho bạn làm một số các xét nghiệm:

• Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng gan, thận.
• Chụp X-quang phổi: để tìm các hạch vùng ngực và các tổn thương tại phổi.
• Chụp CT ngực: Chụp CT giúp tìm các hạch bất thường ở lồng ngực và các tổn thương trên phổi mà khó quan sát được trên X-quang ngực.
• Nội soi phế quản: Bác sĩ sẽ dùng một ống soi mềm, có đầu camera qua mũi hoặc miệng vào trong đường hô hấp dưới giúp quan sát phế quản, sinh thiết các cực phế quản, hạch quanh khí phế quản và lấy các dịch trong lòng phế quản. Đây là thăm dò quan trọng để chẩn đoán bệnh.
• Rửa phế quản: Xét nghiệm dịch rửa phế quản qua nội soi có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoidosis phổi.
• Sinh thiết phổi: Một mảnh của mô phổi sẽ được soi dưới kính hiển vi đánh giá cấu trúc mô. Sinh thiết phổi thường được thực hiện qua nội soi phế quản.
• Đo chức năng hô hấp: đánh giá chức năng phổi hiện tại.
• Điện tim: đánh giá tổng quan về rối loạn chức năng của tim.
• Siêu âm tim: để đánh giá chức năng tim trong trường hợp có tổn thương cơ tim.

• Corticosteroids, phổ biến nhất là prednisone, làm giảm hoạt động của hệ miễn dịch qua đó làm giảm hiện tượng viêm. Tuy nhiên nếu sử dụng kéo dài sẽ có nhiều tác dụng phụ, chỉ dùng trong 1 khoảng thời gian và giảm liều khi triệu chứng cải thiện, cần theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa.
• Methotrexate có thể được dùng để thay thế prednisone để ức chế miễn dịch, thường sử dụng 1 lần 1 tuần.
• Ức chế hoại tử khối u (TNF inhibitors) vốn đượcdùng để kháng viêm trong viêm khớp dạng thấp, ở bệnh nhân sarcoidosis có thể dùng đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da.
• Corticotropin: thuốc dùng kích thích cho cơ thể tăng sản xuất hormon steroids tự nhiên.

Mục tiêu điều trị là kiểm soát triệu chứng, ngăn chặn biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu triệu chứng thuyên giảm, bác sĩ sẽ từ từ giảm hoặc ngưng liều điều trị. Phần lớn các đợt tái phát bệnh xảy ra trong 6 tháng đầu sau khi ngừng thuốc, vì vậy người bệnh phải được theo dõi sức khỏe chặt chẽ và tái khám đúng lịch hẹn.

Người bệnh cần giữ tinh thần thoải mái giúp điều trị bệnh hiệu quả. Nhiều người đang điều trị gặp áp lực tâm lý vì các triệu chứng ảnh hưởng chất lượng cuộc sống. Vì vậy, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị để tránh dấu hiện lo âu và trầm cảm, từ đó giải toả căng thẳng tâm lý, giúp bệnh nhân hợp tác điều trị tốt hơn, cải thiện triệu chứng và chất lượng sống.

Mọi người nên giữ thói quen sinh hoạt lành mạnh và có nhiều biện pháp bảo vệ bản thân nói chung như:

• Ngừng hút thuốc.
• Tránh khói bụi và môi trường ô nhiễm, độc hại.
• Cải thiện điều kiện làm việc, trang bị bảo hộ lao động.
• Ăn uống vệ sinh, đủ chất, uống nhiều nước,ngủ đủ giấc.
• Tập thể dục đều đặn phù hợp với sức khoẻ của mình.
• Kiểm tra sức khoẻ định kỳ hằng năm.